Quan tâm, chia sẻ,nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Kỷ niệm 36 năm Ngày Thalassemia Thế giới (08/5/1986-08/5/2022) với thông điệp: “Hãy cùng quan tâm, chia sẽ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”.

Các nghiên cứu của tổ chức Y tế Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số trường hợp mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1). Bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi... để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp gia đình có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả người vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối tìm đột biến gen. Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời;  khám và điều trị định kỳ; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao phù...; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khỏe đảm bảo, chi phí cao...

Theo Tiến sỹ, bác sỹ Bạch Quốc Khánh-Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương - Phó Chủ tịch Thường trực Hội tan máu bẩm sinh cho biết, Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị suốt đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%. Một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng này là do kết hôn cận huyết.Tuy chưa có cuộc điều tra toàn diện trên cả nước để đánh giá đầy đủ về nguy cơ sinh con bị bệnh TMBS nhưng riêng năm dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng, 38% ở dân tộc Thái, 41,4% ở dân tộc Mường ở miền núi phía Bắc chiếm 62% dân số của dân tộc trên toàn quốc...

Việt Nam đã có những nỗ trong việc điều trị TMBS, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Do đó, việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm các bênh, tật trước sinh và sơ sinh (sàng lọc trước sinh, sơ sinh) hiện nay là hết sức cần thiết đối với mỗi cặp vợ chồng khi mang thai và sinh con để có thể phát hiện các bệnh do rối loạn chuyển hoá, di truyền để có biện pháp can thiệp sớm từ bào thai và từ khi trẻ mới ra đời. Điều đó có ý nghĩa rất quan trọng trong việc hạn chế số trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, tàn tật... giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội, góp phần nâng cao chất lượng giống nòi.