Vì một cộng đồng không bệnh Thalassemia (bệnh Tan máu bẩm sinh)

Hôn nhân cận huyết là nguyên nhân chính gây bệnh

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu
từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm
1960. Bệnh tan máu bẩm sinh là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời. Nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Một trong những nguyên nhân chính gây ra bệnh tan máu bẩm sinh là do kết hôn cận huyết.

Tại Đăk Nông, theo Chi cục Dân số KHHGĐ, hiện chưa có số liệu thống kê đầy đủ về số lượng và thực trạng mắc bệnh trên địa bàn. Do nhiều yếu tố như chức năng nhiệm vụ và nguồn kinh phí, điều kiện vật chất trang thiết bị, các hoạt động hiện chỉ dừng lại ở tuyên truyền, phổ biến kiến thức và vận động thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán, phát hiện bệnh vẫn phải phụ thuộc vào các cơ quan chức năng tuyến trên.

Bệnh dễ mắc với nhiều hệ lụy

Trên thế giới, bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng. Ở nước ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000
trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ
nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc, trong đó người đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 30%. Điển hình là các dân tộc thiểu số phía Bắc như dân tộc Tày 26,1%; dân tộc Dao 25,5%; 24,7% ở dân tộc Nùng...Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên tới hơn 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 – 17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình. Hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Phòng bệnh là yếu tố then chốt

Thực hiện các biện pháp phòng bệnh có thể giúp loại trừ nguy cơ mắc bệnh từ 90-95% thông qua các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh. Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn giúp mỗi cá nhân xác định xem mình có mang gene bệnh hay không. Nếu có, người bệnh sẽ được tư vấn để đưa ra lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, mang thai, sinh nở để sinh ra những đứa trẻ không mắc bệnh.

Sàng lọc trước sinh là việc phòng ngừa bằng cách thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biết gen. Tại Việt Nam, hiện có hai phương pháp chẩn đoán trước sinh Thalassemia là chẩn đoán trước sinh với thai nhi và chẩn đoán trước chuyển phôi. Tùy theo đặc điểm đột biến của mỗi cặp vợ chồng, bác sỹ sẽ chỉ định phương pháp phù hợp.

Người mang gen Thalassemia hoàn toàn có thể sinh con không bị bệnh nếu kết hôn với người không mang gene. Vì vậy, tất cả các bạn trẻ nên đi xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh ngay cả khi chưa có kế hoạch kết hôn để có định hướng trong việc chọn bạn đời. Những người trong độ tuổi sinh đẻ và có dự định sinh con nên đi xét nghiệm gene càng sớm càng tốt để chủ động lựa chọn biện pháp chẩn đoán trước sinh.

Để cộng đồng không có Thalassemia, Chi cục Dân số KHHGĐ tiếp tục đẩy mạnh các hoạt động tuyên truyền, phổ biến thông tin, kiến thức đến đông đảo người dân hiểu từ đó nghiêm túc thực hiện các biện pháp phòng ngừa phù hợp giúp loại trừ nguy cơ sinh con mang bệnh. Các hoạt động truyền thông tập trung vào các hình thức cổ động trực quan như treo băng rôn, khẩu hiệu các thông điệp tuyên truyền ở nhiều địa điểm; phổ biến kiến thức thông qua hệ thông tin điện tử báo, đài từ tỉnh đến cơ sở; tận dụng sức lan tỏa thông tin của các nền tảng mạng xã hội để chuyển tải các thông tin liên quan đến tan máu bẩm sinh và cách phòng tránh. Bên cạnh đó, Chi cục tiếp tục triển khai tốt các Đề án nâng cao chất lượng dân số như Đề án Tư vấn và Khám sức khỏe tiền hôn nhân, Đề án Sàng lọc trước sinh và sơ sinh, trong đó sẽ tập trung tuyên truyền lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm các bệnh, tật trước sinh và sau sinh đối với thai nhi cho các bà mẹ đang mang thai và sinh con.