Kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp phát hiện các dị tật bẩm sinh

BSCKII Tống Trường Ký - Phó Giám đốc Sở Y tế và ông Nguyễn Văn Thuận PGĐ Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions  ký kết chương trình " xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho thạ phụ nâng cao chất lượng dân số Việt"

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như Down, Edwards, Patau….  Đáng lưu ý, không chỉ riêng nông thôn mà ở thành phố lớn, việc xét nghiệm tầm soát bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia - một trong những bệnh lý huyết học di truyền lặn nghiêm trọng và phổ biến nhất Việt Nam phần lớn thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh.  

Những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật không chỉ là sự thiệt thòi của trẻ, nỗi đau của gia đình mà còn là gánh nặng của xã hội. Do đó, chị em phụ nữ mang thai cần được sàng lọc trước sinh từ sớm và chọn phương pháp an toàn, không xâm lấn để có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Hiện nay, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là kỹ thuật xét nghiệm gen tiên tiến nhất trên thế giới, giúp phát hiện từ sớm dị tật bẩm sinh di truyền cho hàng triệu trẻ em trên thế giới.

NIPT (Non Invasive prenatal testing) – Một kỹ thuật xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các bệnh lý di truyền và những dị tật nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Xét nghiệm NIPT được thực hiện trên cơ sở phân tích những đoạn DNA tự do có trong máu mẹ. Nguyên lý của xét nghiệm này là trong quá trình phụ nữ mang thai một số lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của mẹ và hàm lượng tăng dần theo tuổi thai. Từ tuần thứ 9, lượng DNA này đã đủ nhiều để làm xét nghiệm NIPT – kỹ thuật giải trình thế hệ mới, phân tích các DNA tự do này, qua đó xác định và sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Từ kết quả xét nghiệm NIPT, chuyên gia sẽ đánh giá về khả năng thai nhi có mắc các hội chứng bất thường, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng liên quan tới số lượng nhiễm sắc thể hay không.

Vừa qua, tại lễ ký kết chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” giữa Sở Y tế tỉnh Đắk Nông và Công ty TNHH Gene Solutions Lab, công ty đã dành tặng cho Sở Y tế 40 mẫu xét nghiệm triSure NIPT trị giá 100 triệu đồng, trong đó, bao gồm 20 mẫu triSureFirst (1,5 triệu đồng/mẫu) và 20 mẫu triSure Thalass (3,5 triệu đồng/mẫu). Mẫu triSureFirst là xét nghiệm NIPT sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi gồm hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau. Mẫu triSure Thalass là xét nghiệm NIPT có phạm vi khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Tan máu bẩm sinh Thalassemia theo chương trình mục tiêu dân số quốc gia (Nghị quyết số 21-NQ/TW).​ Khi chương trình được triển khai các thai phụ được hỗ trợ tư vấn lấy 10ml máu để làm miễn phí 1 trong 2 loại xét nghiệm NIPT – triSureFirst hoặc triSure Thalass. Trường hợp thai phụ có kết quả xét nghiệm "dương tính" và được tư vấn, chỉ định chọc ối/sinh thiết gai nhau để chẩn đoán cho thai sẽ nhận hỗ trợ chi phí từ Gene Solutions (tối đa 1,5 triệu đồng với gói triSureFirst và 3,5 triệu đồng với triSure Thalass).  

Ông Nguyễn Văn Thuận - Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions cho biết: Chương trình “Xã hội hóa xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” không chỉ triển khai ở tỉnh Đắk Nông mà dự kiến sẽ dành tặng tổng cộng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT đến tất cả các thai phụ trên cả nước. Chúng tôi mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hóa phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT. Việc tiếp cận với những người phụ nữ yếu thế nhằm giúp chị em có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể… có giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu còn là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam".

Xét nghiệm triSure NIPT được Gene Solutions phát triển dựa trên cơ sở dữ liệu gen của người Việt mang đến những thế mạnh vượt trội so với sàng lọc sinh hóa thông thường như độ chính xác cao trên 99%, cho kết quả nhanh, an toàn cho thai phụ và chi phí hợp lý. Xét nghiệm có giá trị tiên đoán dương là 94%, tức khả năng thai thật sự mắc bệnh rất cao khi kết quả xét nghiệm dương tính, giúp giảm 25-30 lần số ca phải chọc ối không cần thiết so với sàng lọc sinh hóa (giá trị tiên đoán dương khoảng 3-5%).  Hiện Gene Solutions đang cung cấp 6 gói xét nghiệm triSure NIPT với phạm vi khảo sát đa dạng là triSureFirst, triSure3, triSure Thalass, triSure9.5, triSure và triSure Procare. Nhờ nhiều ưu điểm nổi trội, xét nghiệm triSure NIPT đã được hơn 4.300 bác sĩ sản khoa tại 2.500 bệnh viện/phòng khám khắp cả nước tin tưởng chỉ định cho thai phụ như là một xét nghiệm sàng lọc đầu tay.